廈門眼科中心遺傳眼病咨詢門診龐繼景教授介紹,青少年黃斑變性是一種慢性眼病,有一個漫長的過程,可以分為三期,初期、進行期、晚期三個階段,這三個階段的臨床表現(xiàn)是不一樣的。
初期
(1)眼底完全正常
(2)中心視力下降,此時容易被誤診為是弱視
進行期
(1)眼底中心窩反光消失
(2)黃斑部深層可見灰黃色小斑點,并逐漸形成一個橫橢圓形境界清楚的萎縮區(qū)。
(3)視力繼續(xù)下降
晚期
(1)脈絡膜血管損害,在黃斑部能見到限于硬化、萎縮的脈絡膜血管
(2)視力下降嚴重
青少年黃斑變性的每個病程的臨床表現(xiàn)是不一樣的,大多數(shù)的患者有不同程度的晝盲現(xiàn)象,沒有夜盲。青少年黃斑變性容易和其他的疾病混淆,一定要到專業(yè)醫(yī)院檢查。
目前國外已針對十種以上的單基因突變的隱性遺傳性眼底病開始基因治療的臨床試驗,其中包括青少年黃斑變性。國內(nèi)的話,青少年黃斑變性患者可以盡快來廈門眼科中心每周三上午的遺傳門診,進行相應的遺傳咨詢,以確定患者疾病的進展程度,評估將來進行基因治療的可行性及可能的具體治療方法、療效及預后,以及必要時的遺傳檢測結果再確認。
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