醫(yī)學(xué)指導(dǎo):廈門大學(xué)附屬廈門眼科中心遺傳性眼病咨詢專家龐繼景教授
龐繼景教授及其美國研究小組的工作一直站在世界視網(wǎng)膜遺傳性疾病基因治療領(lǐng)域的前沿。龐教授是包括雷柏氏先天性黑蒙,視網(wǎng)膜色素變性,全色盲,藍(lán)色單色視在內(nèi)的多個基因治療臨床前期及臨床試驗(yàn)項(xiàng)目組負(fù)責(zé)人或成員。
常見的全色盲有兩種:全色盲1型,是由CNGB3基因突變引起;全色盲2型,由CNGA3基因突變引起。
目前在美國已經(jīng)開展1型和2型臨床試驗(yàn),這也是龐繼景授最早參與開發(fā)的項(xiàng)目。之前的動物試驗(yàn)效果良好,可恢復(fù)小鼠的正常視錐細(xì)胞功能。
通常臨床試驗(yàn)分為3期,目前1期約15-40人參與試驗(yàn),1期和2期通常病情較重的成年患者進(jìn)行試驗(yàn),小朋友一般不會選入1期臨床試驗(yàn)。臨床試驗(yàn)一般是不收取治療費(fèi)用的。估計4年左右可完成3期臨床試驗(yàn)。
如果獲得FDA通過,將進(jìn)入商業(yè)治療階段。預(yù)計進(jìn)入商業(yè)治療后,在美國的治療費(fèi)用約10萬美金,若能夠在國內(nèi)開發(fā)進(jìn)行約15~20萬元。
目前龐繼景教授在積極推行在國內(nèi)進(jìn)行相關(guān)試驗(yàn)和研究,已開始募集患者,設(shè)立觀察組,計劃與國內(nèi)外團(tuán)隊(duì)合作推進(jìn)臨床試驗(yàn)。