問(wèn)：什么是全色盲?

 

　　龐繼景教授：屬于完全性視錐細(xì)胞功能障礙，與夜盲(視桿細(xì)胞功能障礙)恰好相反，患者尤喜暗、畏光，表現(xiàn)為晝盲。七彩世界在其眼中是一片灰暗，如同觀黑白電視一般，僅有明暗之分，而無(wú)顏色差別。而且所見(jiàn)紅色發(fā)暗、藍(lán)色光亮、此外還有視力差、弱視、中心性暗點(diǎn)、擺動(dòng)性眼球震顫等癥狀。它是色覺(jué)障礙中較為嚴(yán)重的一種，患者較少見(jiàn)。

 

　　問(wèn)：全色盲是怎么形成的?

 

　　龐繼景教授：色盲是伴X隱性遺傳，也就是說(shuō)，色盲是由于母親的X染色體上有關(guān)色覺(jué)的基因出現(xiàn)異常導(dǎo)致。所以色盲患者以男性居多。

 

　　龐繼景教授：全色盲1型和2型基因治療的現(xiàn)狀

 

　　常見(jiàn)的全色盲有兩種：全色盲1型是由CNGB3基因突變引起;全色盲2型是由CNGA3基因突變引起。目前在美國(guó)已經(jīng)開(kāi)展1型和2型臨床試驗(yàn)。這也是龐教授早期參與開(kāi)發(fā)的項(xiàng)目之一。之前的動(dòng)物試驗(yàn)成果良好，可恢復(fù)小鼠的正常視錐細(xì)胞功能。通常臨床試驗(yàn)分為3期。目前1期約15-40人參與試驗(yàn)。1期和2期通常病情較重的成年患者進(jìn)行試驗(yàn)，小朋友一般不會(huì)選入1期臨床試驗(yàn)。臨床試驗(yàn)一般是不收取治療費(fèi)用的。估計(jì)4年左右可完成3期臨床試驗(yàn)。如果獲得FDA通過(guò)，將進(jìn)入商業(yè)治療階段。預(yù)計(jì)進(jìn)入商業(yè)治療后，在美國(guó)的治療費(fèi)用約10萬(wàn)美金。若能夠在國(guó)內(nèi)開(kāi)發(fā)進(jìn)行約15~20萬(wàn)元。目前龐教授在積極推行在國(guó)內(nèi)進(jìn)行相關(guān)試驗(yàn)和研究，已開(kāi)始募集患者，設(shè)立觀察組，計(jì)劃與國(guó)內(nèi)外團(tuán)隊(duì)合作推進(jìn)臨床試驗(yàn)。

 

　　關(guān)于靜止型和進(jìn)展型

 

　　靜止型是指視力及視細(xì)胞穩(wěn)定不隨時(shí)間發(fā)生惡化;進(jìn)行型是指視錐細(xì)胞隨時(shí)間逐漸死亡，視力逐年下降。以前認(rèn)為全色盲都是靜止型，但是近來(lái)研究發(fā)現(xiàn)并不完全正確：全色盲1型一般是靜止型，全色盲2型多數(shù)是靜止型，也有的是進(jìn)展型。我們成立觀察組，通過(guò)每年一次的全面檢查來(lái)評(píng)估是否是進(jìn)展型，同時(shí)觀察完善治療前數(shù)據(jù)并作出相關(guān)評(píng)估，在基因治療進(jìn)入商業(yè)后可以盡快進(jìn)入相關(guān)治療。對(duì)于進(jìn)展型的病人我們也可視情況推薦進(jìn)入臨床試驗(yàn)治療組。