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先天性夜盲癥遺傳如何診斷

時間：2017-11-21 17:14來源：廈門眼科中心編輯：lin瀏覽：

【文章導(dǎo)讀】夜盲癥俗稱“雀蒙眼”，是指在暗環(huán)境下或夜晚視力很差或完全看不見東西。其中，先天性夜盲癥隱性致病基因引起的，那么，先天性夜盲癥遺傳如何診斷?

　　夜盲癥俗稱“雀蒙眼”，是指在暗環(huán)境下或夜晚視力很差或完全看不見東西。
 
　　夜盲癥遺傳嗎?
 
　　對于先天性夜盲癥來說，答案是肯定的。
 
　　先天性夜盲癥是X伴性隱性遺傳病，這類遺傳性疾病是由位于X染色體上的隱性致病基因引起的，女子的兩條X染色體上必須都有致病的等位基因才會發(fā)病。但男子因為只有一條X染色體，Y染色體很小，沒有同X染色體相對應(yīng)的等位基因。因此這類遺傳病對男子來說，只要X染色體上存在有致病基因就會發(fā)病。
 
　　先天性夜盲癥遺傳如何診斷?
 
　　目前，廈門眼科中心開設(shè)遺傳性眼病咨詢門診，由美國佛羅里達大學(xué)眼科研究系龐繼景教授常年坐診，能通過對病人家庭調(diào)查、實驗室檢查及結(jié)合臨床特點，對疾病做出正確診斷，判斷其是否為遺傳病，判明是新的突變還是遺傳。
 
　　其次確定遺傳方式，是患者進行孕前專業(yè)遺傳咨詢的前提和基礎(chǔ)。通過孕前/產(chǎn)前相應(yīng)專業(yè)遺傳咨詢/檢測，可以最大程度地避免某些遺傳病的發(fā)生，也是優(yōu)生優(yōu)育的重要環(huán)節(jié)。
 
　　最后，進行相應(yīng)的遺傳咨詢，以確定疾病的進展程度，評估將來進行基因治療的可行性及可能的具體治療方法、療效及預(yù)后，以及必要時的遺傳檢測結(jié)果再確認(rèn)。
  
       專家簡介：
　　龐繼景教授（在線咨詢）

 
　　視網(wǎng)膜基因療法技術(shù)在中國傳播的主要促進者
 
　　美國佛羅里達大學(xué)眼科研究系教授
 
　　中國海外學(xué)者視覺和眼科研究聯(lián)合會理事兼秘書長
 
　　廈門眼科中心眼科研究所常務(wù)副所長
 
　　多年來，龐教授及其美國研究小組的工作一直站在世界視網(wǎng)膜遺傳性疾病基因治療領(lǐng)域的前沿。龐教授是包括雷柏氏先天性黑蒙，視網(wǎng)膜色素變性，全色盲，藍(lán)色單色視在內(nèi)的多個基因治療臨床前期及臨床試驗項目組負(fù)責(zé)人或成員。
 
　　龐繼景教授出診時間
 
　　時間：每周三上午：8：00-12：00
 
　　地點：廈門眼科中心大樓1號樓5樓5號診室
 
　　預(yù)約熱線：0592-2112111
 
　　注：咨詢?nèi)债?dāng)周的周一上午或下午需要提前到黃秋萍主治醫(yī)生處掛普通號進行各項檢查。

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