什么是先天性視網(wǎng)膜劈裂癥?

 

　　先天性視網(wǎng)膜劈裂癥是一種少見(jiàn)的X連鎖隱性遺傳病，出生時(shí)就已存在。主要累及雙側(cè)視網(wǎng)膜，造成神經(jīng)纖維層和神經(jīng)節(jié)細(xì)胞層之間的劈裂，患者具有典型的車(chē)輪狀中心凹劈裂和視網(wǎng)膜電圖b/a比值下降的特征性電生理改變。

 

　　發(fā)病人群

 

　　先天性視網(wǎng)膜劈裂癥多見(jiàn)于男性兒童，女性罕見(jiàn)。
 
         先天性視網(wǎng)膜劈裂癥有什么癥狀？

        先天性視網(wǎng)膜劈裂癥最初會(huì)出現(xiàn)進(jìn)行性視力損害，至疾病后期可因并發(fā)玻璃體出血、脈絡(luò)膜硬化、視網(wǎng)膜脫離以及視網(wǎng)膜萎縮等而使視力明顯下降甚至致盲。一般是在學(xué)齡前期或?qū)W齡期因孩子視力缺陷就診時(shí)才被發(fā)現(xiàn)，孩子的視力已然受到損害，甚至可能再也無(wú)法感受到絢麗的色彩。

 

　　先天性視網(wǎng)膜劈裂無(wú)論發(fā)生于周邊或黃斑部，視力均有明顯損害，半數(shù)以上小于0.3，黃斑部者視力更為不良。視野在劈裂相應(yīng)處絕對(duì)性缺損。本病病變幾乎是靜止的，所以無(wú)需治療。

 

　　治療方案

 

　　傳統(tǒng)手術(shù)不僅無(wú)效，反而有害。

 

　　廈門(mén)眼科中心遺傳眼病門(mén)診龐繼景教授（在線咨詢）長(zhǎng)期致力于多種遺傳眼病相關(guān)基因的研究，并走在眼科治療頂端技術(shù)——基因治療的前沿。

 

　　目前，國(guó)外已經(jīng)針對(duì)由RS1基因突變引起先天性視網(wǎng)膜劈裂癥，開(kāi)始基因治療的臨床試驗(yàn)，相信很快就能得到良好的結(jié)果，并在不久的得以實(shí)現(xiàn)基因治療。

 

　　但是，龐繼景教授提醒：患者需盡早做基因檢測(cè)，確診突變的基因，為科學(xué)的、個(gè)性化的治療提供基因信息參考，為父母和孩子點(diǎn)燃延緩或治愈疾病的希望!

 

　　龐教授參與的基因研究成果

 

　　2001年龐繼景教授報(bào)道了世界上首例由aTTP基因突變導(dǎo)致的視網(wǎng)膜色素變性的臨床病理改變。之后，龐教授是包括雷柏氏先天性黑蒙(先天性盲, 出生時(shí)或出生后視力很快喪失，嬰兒眼睛不能跟光移動(dòng)且伴有眼球震顫)，視網(wǎng)膜色素變性(慢性進(jìn)行性視野缺失，從夜盲開(kāi)始，視力一點(diǎn)點(diǎn)缺失)，全色盲(紅、綠、藍(lán)三原色均不能辨認(rèn)，視力低于0.1，患者尤喜暗、畏光，表現(xiàn)為晝盲)，藍(lán)色單色視(無(wú)法識(shí)別三原色中的紅和綠色，只能辨認(rèn)藍(lán)色，中心視力明顯下降)在內(nèi)的多個(gè)基因治療臨床前期及臨床試驗(yàn)項(xiàng)目組負(fù)責(zé)人或成員，并且獲得多項(xiàng)世界性突破。