Leber先天性黑朦(LCA)是一種嚴(yán)重的視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良癥，患者視力常常損害嚴(yán)重甚至在出生時即失明。

 

　　廈門眼科中心遺傳眼病門診龐繼景教授表示，LCA目前明確的致病基因為25個，其中至少有7個突變基因不但可以造成眼部病變，還會造成其他器官的病變，就是說以綜合征的形式出現(xiàn)。超70%的LCA確診患者可通過基因檢測明確病因。

 

　　同時，龐繼景教授還說到，由RPE65基因突變導(dǎo)致的LCA2已完成基因治療的臨床實驗，該基因療法能使患者視覺功能得到改善，并有望于2018年年初獲FDA批準(zhǔn)上市，這將有可能成為獲FDA批準(zhǔn)的視網(wǎng)膜疾病基因療法。

 

　　另外，目前正在進(jìn)行的十個隱性視網(wǎng)膜遺傳病基因替代療法臨床試驗中，除了涉及眼耳的尤塞氏綜合征2A亞型以外，涉及全身病的眼部遺傳病基因治療臨床試驗還比較少，也是將來開發(fā)的一個方向。隱性遺傳病基因治療的原理是通過一個載體把正常的相應(yīng)基因轉(zhuǎn)入到病變細(xì)胞內(nèi)，彌補遺傳病的缺陷基因，恢復(fù)缺失的相應(yīng)功能蛋白，從而達(dá)到減輕或治療疾病的目的。基因檢測技術(shù)的進(jìn)步，無疑將加速對遺傳性視網(wǎng)膜疾病的理解，也是個性化治療方法的基礎(chǔ)。

        專家簡介：

 

　　龐繼景教授（在線咨詢）

 

　　視網(wǎng)膜基因療法技術(shù)在中國傳播的主要促進(jìn)者

 

　　美國佛羅里達(dá)大學(xué)眼科研究系教授

 

　　中國海外學(xué)者視覺和眼科研究聯(lián)合會理事兼秘書長

 

　　廈門眼科中心眼科研究所常務(wù)副所長

 

　　多年來，龐教授及其美國研究小組的工作一直站在世界視網(wǎng)膜遺傳性疾病基因治療領(lǐng)域的前沿。龐教授是包括雷柏氏先天性黑蒙，視網(wǎng)膜色素變性，全色盲，藍(lán)色單色視在內(nèi)的多個基因治療臨床前期及臨床試驗項目組負(fù)責(zé)人或成員。

 

　　龐繼景教授出診時間

 

　　時間：每周三上午：8：00-12：00

 

　　地點：廈門眼科中心大樓1號樓5樓5號診室

 

　　預(yù)約熱線：0592-2112111

 

　　注：咨詢?nèi)债?dāng)周的周一上午或下午需要提前到黃秋萍主治醫(yī)生處掛普通號進(jìn)行各項檢查。