兩年前，25歲的小迪(化名)在北京經(jīng)過(guò)基因檢測(cè)，確診是一名視網(wǎng)膜色素變性(尤塞氏綜合癥)的患者，這種疾病是一種大多由先天基因引起的遺傳疾病，是導(dǎo)致聾盲的最常見(jiàn)病因。

 

　　小迪在確診之后在國(guó)內(nèi)遍尋名醫(yī)，得到的結(jié)果是，這種疾病會(huì)讓小迪的視力和聽(tīng)力慢慢的喪失，其他神經(jīng)反應(yīng)也逐漸遲鈍，并在30歲前完全失去視覺(jué)和聽(tīng)覺(jué)。

 

　　什么是尤塞氏綜合癥?

 

　　龐繼景教授介紹，尤塞氏綜合癥，又稱遺傳性耳聾-視網(wǎng)膜色素變性綜合征，是以先天性感音神經(jīng)性聾并隨著年齡的增長(zhǎng)逐漸發(fā)生視網(wǎng)膜色素變性從而導(dǎo)致視力逐漸下降,視野逐漸喪失直至管狀視野的一種遺傳性疾病，它是一種常染色體隱性遺傳的疾病，具有遺傳異質(zhì)性。在全世界的發(fā)病率約為2.2/10萬(wàn)～4.4/10萬(wàn)。

 

　　尤塞氏綜合癥 基因檢測(cè)需趁早

 

　　龐繼景教授指出，隨著基因檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展，到2017年，已有200多個(gè)導(dǎo)致眼底病的突變基因被發(fā)現(xiàn)，目前國(guó)外已針對(duì)至少十二種單基因突變的隱形遺傳性視網(wǎng)膜疾病開(kāi)始了基因治療的臨床試驗(yàn)。其中，就包括由Myo7a基因突變引起的尤塞氏綜合癥1B亞型。目前國(guó)外正在進(jìn)行的基因治療臨床試驗(yàn)已經(jīng)展現(xiàn)出較好的效果。

 

　　“但是，前提是先抽血檢查，明確突變基因，”龐繼景教授說(shuō)道。