一、什么是Leber先天性黑曚?
Leber先天性黑曚是一種罕見(jiàn)的遺傳性眼病，通常是以染色體隱性遺傳的方式遺傳的，出現(xiàn)在分娩前幾個(gè)月。這是導(dǎo)致兒童失明的主要遺傳疾病，通過(guò)基因治療已有被治愈的希望。
二、Leber先天性黑曚有什么癥狀?
大多數(shù)患者自幼就出現(xiàn)視覺(jué)障礙，常伴有眼球震顫、畏光、瞳孔散大且反應(yīng)遲鈍、圓錐角膜、極度的遠(yuǎn)視等，隨后發(fā)生嚴(yán)重視力喪失，最終導(dǎo)致失明。
另外，患者還常有按壓或揉戳眼睛的行為。
三、哪些人容易患上Leber先天性黑曚？
患者分布無(wú)明顯的地域性偏好。
據(jù)統(tǒng)計(jì)，每10萬(wàn)新生兒中，就有2-3人得病。按此發(fā)病率計(jì)算，中國(guó)有三萬(wàn)余名患者。
四、Leber先天性黑曚的發(fā)病原因?
Leber先天性黑曚的病因很明確：基因突變。超70%的LCA確診患者可通過(guò)基因檢測(cè)明確病因。
以下25種基因任意一個(gè)發(fā)生突變，都有可能引起Leber先天性黑曚。其中CEP290, CRB1, GUCY2D, RPE65這四種基因的突變較為常見(jiàn)。
五、如何及早發(fā)現(xiàn)Leber先天性黑曚?
當(dāng)下的基因檢測(cè)診療技術(shù)，有可能通過(guò)基因檢測(cè)找到致病的突變基因，并有望對(duì)某些由單一基因突變?cè)斐傻募膊≡趯?lái)進(jìn)行基因治療。
因此，龐繼景教授建議：患者要提早進(jìn)行基因檢測(cè)，確定治病的突變基因。
六、Leber先天性黑曚如何治療?
目前，針對(duì)RPE65基因突變的由Leber先天性黑曚2型(LCA2)的基因治療藥物L(fēng)uxturna，已獲美國(guó)FDA批準(zhǔn)上市。廈門(mén)眼科中心的龐繼景教授是國(guó)內(nèi) 全面參與LCA2基因治療臨床試驗(yàn)的學(xué)者。
七、基因療法治療Leber先天性黑曚2型，是否能夠藥到病除?
雖然LCA2基因治療臨床試驗(yàn)獲得突破，但基因療法仍存在一定的局限性。
也就是說(shuō)，基因療法能讓早期的患者保持比較長(zhǎng)期的視力，但是對(duì)晚期患者，尤其是視細(xì)胞死光的患者，暫時(shí)無(wú)法做到藥到病除。
八、基因療法治療Leber先天性黑曚，真的高達(dá)100萬(wàn)美元嗎？
85萬(wàn)美元，這是美國(guó)首款針對(duì)先天性黑曚2型(RPE65基因突變引起)的一次性基因療法的報(bào)價(jià)，或者更精確地說(shuō)，每只眼睛的治療費(fèi)高達(dá)42.5萬(wàn)美元。為了避免藥價(jià)太高，華廈眼科目前已簽署三方戰(zhàn)略合作協(xié)議，發(fā)力眼遺傳病基因治療藥物研發(fā)，力求中國(guó)人都能看得起病。
龐繼景教授簡(jiǎn)介：
視網(wǎng)膜基因療法技術(shù)在中國(guó)傳播的主要促進(jìn)者
美國(guó)佛羅里達(dá)大學(xué)眼科研究系教授
中國(guó)海外學(xué)者視覺(jué)和眼科研究聯(lián)合會(huì)理事兼秘書(shū)長(zhǎng)
廈門(mén)眼科中心眼科研究所常務(wù)副所長(zhǎng)
20多年來(lái)，龐教授及其美國(guó)研究小組的工作一直站在世界遺傳性視網(wǎng)膜疾病基因治療領(lǐng)域的前沿。龐教授是包括雷柏氏先天性黑曚，視網(wǎng)膜色素變性，全色盲，藍(lán)色單色視在內(nèi)的多個(gè)基因治療臨床前期及臨床試驗(yàn)項(xiàng)目組負(fù)責(zé)人或成員之一。
2003年—2011年 龐繼景教授針對(duì)雷柏氏先天性黑朦2型（由RPE65基因突變引起）的基因治療臨床試驗(yàn)成果：
2002-2005年—龐繼景教授和杰克遜實(shí)驗(yàn)室暢波研究團(tuán)隊(duì)就完成了LCA2自然產(chǎn)生的動(dòng)物模型rd12小鼠的致病基因鑒定、功能和表型分析。
2003年首次創(chuàng)造性地開(kāi)發(fā)出在暗環(huán)境下對(duì)小鼠進(jìn)行視覺(jué)行為學(xué)檢測(cè)的新方法，成功恢復(fù)rd12小鼠的正常視功能。
2008年———龐繼景教授及所在科研團(tuán)隊(duì)創(chuàng)新性地采取了生后14天小鼠角膜入路視網(wǎng)膜下腔注射方法，成功克服給藥方式的技術(shù)瓶頸。
2007-2011年———龐繼景教授和所在科研團(tuán)隊(duì)開(kāi)展LCA2基因治療研究，完成了臨床Ⅰ/Ⅱ期試驗(yàn)。
