近日，廈門眼科中心遺傳眼病門診來(lái)了一位患者，因夜盲和視力下降來(lái)醫(yī)院就診，患者10歲時(shí)就出現(xiàn)夜盲，視力下降，曾在當(dāng)?shù)卦\所就診，初次診斷為“雙眼近視”，并按近視來(lái)治療，建議配鏡，但患者沒(méi)有佩戴眼鏡，后來(lái)視力慢慢下降，到了今年來(lái)廈門眼科中心檢查診斷，發(fā)現(xiàn)是無(wú)脈絡(luò)膜癥。

 

　　什么是無(wú)脈絡(luò)膜癥 ？無(wú)脈絡(luò)膜癥怎么辦？

 

　　世界眼遺傳病基因治療專家、華廈眼科醫(yī)院集團(tuán)暨廈門眼科中心遺傳眼病診療中心的龐繼景教授介紹，無(wú)脈絡(luò)膜癥(CHM)是一種X連鎖隱性遺傳病，以進(jìn)行性光感受器、RPE、脈絡(luò)膜萎縮為特點(diǎn)，發(fā)病率約為1:50000。臨床上主要表現(xiàn)為夜盲、視野縮窄，后期疾病累及黃斑區(qū)時(shí)，會(huì)出現(xiàn)中心視力下降，嚴(yán)重影響患者日常生活。

 

　　無(wú)脈絡(luò)膜癥由CHM基因突變所引起，CHM基因突變產(chǎn)生無(wú)功能的REP1蛋白，影響細(xì)胞囊泡轉(zhuǎn)運(yùn)功能，導(dǎo)致疾病的發(fā)生。

 

　　目前對(duì)于無(wú)脈絡(luò)膜癥尚無(wú)有效治療方法。但是已有700多個(gè)導(dǎo)致眼病的突變基因以及近300個(gè)導(dǎo)致眼底病的突變基因被發(fā)現(xiàn)，并開始基因治療的臨床試驗(yàn)。無(wú)脈絡(luò)膜癥(REP1基因突變引起)就是其中的一種。

       患者可以先通過(guò)基因檢測(cè)，明確導(dǎo)致無(wú)脈絡(luò)膜癥的突變基因，就有希望在將來(lái)得到精準(zhǔn)基因療法的治療，也可以避免盲目無(wú)效對(duì)癥治療和醫(yī)療資源的浪費(fèi)。

 

　　但是，在等待基因治療的過(guò)程中，龐繼景教授建議，患者應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行必要的個(gè)體化生活方式調(diào)整，建立一套適合自己的健康生活習(xí)慣，特別是用眼衛(wèi)生習(xí)慣，盡最大可能延緩病情的發(fā)展速度，對(duì)患者將來(lái)能否得到較好的治療機(jī)會(huì)具有重要意義，也是龐教授目前進(jìn)行的遺傳咨詢的重要內(nèi)容之一。