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所有雷柏氏先天性黑曚都能進行基因治療嗎

時間：2018-03-08 17:33來源：廈門眼科中心編輯：lin瀏覽：

【文章導讀】廈門眼科中心遺傳性眼病咨詢門診專家龐繼景教授介紹，雷柏氏先天性黑曚是一種常染色體隱性遺傳病，是導致兒童失明的主要遺傳疾病。隨著基因治療相關(guān)技術(shù)的發(fā)展，雷柏氏先天性

　　廈門眼科中心遺傳性眼病咨詢門診專家龐繼景教授介紹，雷柏氏先天性黑曚是一種常染色體隱性遺傳病，是導致兒童失明的主要遺傳疾病。隨著基因治療相關(guān)技術(shù)的發(fā)展，雷柏氏先天性黑曚患者終于有了被治愈的希望。
 
　　目前，針對最常見的由RPE65導致的雷柏氏先天性黑曚2型(LCA2)的基因替代療法藥物“Luxturna”已獲美國FDA批準上市，該項技術(shù)能成功恢復患者的感光物質(zhì)和視力。預計從明年開始，美國，歐洲和中國的雷柏氏先天性黑曚2型患者將陸續(xù)用上基因治療藥物。
 
　　而針對于其他基因?qū)е碌南忍煨院跁?，目前也已有療法進入臨床試驗階段，相信不久的將來將為眾多遺傳眼病患者帶來福音。
 
　　龐繼景教授：關(guān)于雷柏氏先天性黑曚
 
　　癥狀——視力惡化至失明
 
　　患者視力通常從嬰兒時期開始持續(xù)惡化，并最終失明。主要病理特征是患者眼睛后方用于感知光線和色彩的視網(wǎng)膜細胞的逐漸退化,癥狀包括眼球震顫、畏光、瞳孔散大且反應遲鈍、圓錐性角膜、極度的遠視等。另外，患者常有按壓或揉戳眼睛的行為。
 
　　患者分布——他們是散落在人群中的小群體
 
　　患者分布無明顯的地域性偏好。每10萬新生兒中，就有2-3人得病。按此發(fā)病率計算，中國有三萬余名患者。
 
　　檢查——基因檢測
 
　　鑒于遺傳性眼病的多樣性、復雜性和特殊性，廈門眼科中心遺傳性眼病咨詢門診專家龐繼景教授結(jié)合眼科臨床知識，通過臨床檢查、基因檢測的手段，運用豐富的遺傳病知識對患者做出精準診斷?；颊呖商崆邦A約來院進行權(quán)威的咨詢和指導。

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