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先天性視網(wǎng)膜劈裂癥需要做基因檢測嗎

時間:2018-03-08 17:42來源:廈門眼科中心編輯:lin瀏覽:

【文章導(dǎo)讀】先天性視網(wǎng)膜劈裂癥是一種少見的X連鎖隱性遺傳病,出生時就已存在。目前,先天性視網(wǎng)膜劈裂癥可基因檢測查出突變基因。

  先天性視網(wǎng)膜劈裂癥是一種少見的X連鎖隱性遺傳病,出生時就已存在。
 
  先天性視網(wǎng)膜劈裂癥有什么癥狀?
 
  廈門眼科中心遺傳眼病門診專家龐繼景教授介紹,先天性視網(wǎng)膜劈裂癥多見于男性兒童,女性罕見,最初會出現(xiàn)進行性視力損害,至疾病后期可因并發(fā)玻璃體出血、脈絡(luò)膜硬化、視網(wǎng)膜脫離以及視網(wǎng)膜萎縮等而使視力明顯下降甚至致盲。一般是在學(xué)齡前期或?qū)W齡期因孩子視力缺陷就診時才被發(fā)現(xiàn),孩子的視力已然受到損害,甚至可能再也無法感受到絢麗的色彩。
 
  目前,先天性視網(wǎng)膜劈裂癥可基因檢測查出突變基因。
 
  1 、預(yù)測醫(yī)學(xué)。在健康和亞健康時期就能夠準(zhǔn)確預(yù)測疾病的風(fēng)險。
 
  2 、疾病預(yù)防。通過對內(nèi)因的了解,可有效地避免外因的影響,從而可降低患病的風(fēng)險。
 
  3 、健康管理。通過基因檢測,知道自己有某方面的突變,就可主動的改善環(huán)境和生活習(xí)慣,做好自己的健康管理。
 
  4 、個性化醫(yī)療服務(wù)。通過基因檢測,提示我們哪些藥物要慎用,不但大大地降低了不必要的醫(yī)療支出,提高了療效,更避免了對人體造成更大的傷害。
 
  5、不僅能預(yù)防疾病遺傳給下一代,還能預(yù)測下一代是否健康,為“優(yōu)生優(yōu)育”提供保障。
 
  龐繼景教授簡介
 

 
  視網(wǎng)膜基因療法技術(shù)在中國傳播的主要促進者
 
  美國佛羅里達大學(xué)眼科研究系教授
 
  中國海外學(xué)者視覺和眼科研究聯(lián)合會理事兼秘書長
 
  廈門眼科中心眼科研究所常務(wù)副所長
 
  多年來,龐教授及其美國研究小組的工作一直站在世界遺傳性視網(wǎng)膜疾病基因治療領(lǐng)域的前沿。龐教授是包括雷柏氏先天性黑蒙,視網(wǎng)膜色素變性,全色盲,藍色單色視在內(nèi)的多個基因治療臨床前期及臨床試驗項目組負責(zé)人或成員之一。
 
  出診時間:每周三上午:8:00-12:00
 
  地點:廈門眼科中心大樓1號樓5樓5號診室
 
  預(yù)約熱線:0592-2112111
 
 ?。ㄗ?/strong>:咨詢?nèi)债?dāng)周的周一上午或下午需要提前到黃秋萍主治醫(yī)生處掛普通號進行各項檢查。)

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