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遺傳性眼病都有哪些

時間:2018-03-12 17:25來源:廈門眼科中心編輯:lin瀏覽:

【文章導讀】基因是記錄和傳遞人體全部遺傳信息的載體。由于基因突變而引發(fā)的眼科疾病,往往具有傳遞給下一代的特點,醫(yī)學上稱之為遺傳性眼病。

  基因是記錄和傳遞人體全部遺傳信息的載體。由于基因突變而引發(fā)的眼科疾病,往往具有傳遞給下一代的特點,醫(yī)學上稱之為遺傳性眼病。
 
  遺傳性眼病多達600余種
 
  廈門眼科中心中心遺傳眼病門診龐繼景教授指出,常見的具有遺傳傾向的眼病有600多種。其中有一些大家較為熟悉的眼病,如高度近視、先天性青光眼、先天性白內障、視網(wǎng)膜母細胞瘤、色盲等,也有一些鮮為人知的眼病,如視網(wǎng)膜色素變性、視網(wǎng)膜劈裂、視神經(jīng)萎縮、眼球震顫、家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變、Leber遺傳性視神經(jīng)病變,先天性黑曚等。
 
  特征:發(fā)病率高,危害大
 
  遺傳性眼病發(fā)病率高,是臨床上常見且危害嚴重的眼病。在25歲以下青少年盲中,遺傳性眼病占2/3左右,是全球工作年齡人群致盲的首要原因。在我國,單基因遺傳性眼病發(fā)病率可達4%,而多基因遺傳性疾病更多見,如高度近視。
 
  遺傳性眼病對眼的結構和功能危害嚴重,大多可導致視力下降及視功能障礙,且多為雙眼發(fā)病,治療方法有限,病變發(fā)展不可逆轉,且具有傳遞給下一代的特征,是一類嚴重影響患者和后代身心健康的疾病,必須引起家庭和社會的高度重視。
 
  基因診斷:評估風險、判斷預后
 
  龐繼景教授表示,部分遺傳性眼病,尤其是遺傳性視網(wǎng)膜疾病,都表現(xiàn)為視力下降,眼底檢查通常難以準確區(qū)分疾病種類。此時,必須通過基因診斷來明確病因,并正確判斷預后。比如,雖然視網(wǎng)膜色素變性和先天性靜止性夜盲的臨床表現(xiàn)都是夜盲,但預后迥然不同。視網(wǎng)膜色素變性的病變特點是由周邊視網(wǎng)膜向中央進行性發(fā)展,視野逐漸縮小,最終可致盲;而先天性靜止性夜盲患者,出生后就有夜盲,但很少進展。
   
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