麻省眼耳鼻喉科醫(yī)院和洛杉磯兒童醫(yī)院的視網(wǎng)膜外科醫(yī)生按計(jì)劃在2018年3月20日上午使用最近批準(zhǔn)的基因治療藥物L(fēng)uxturna分別治療了各自醫(yī)院的第一例患者。麻省眼耳鼻喉科醫(yī)院首先開始的左眼手術(shù)是由遺傳性視網(wǎng)膜疾病服務(wù)中心的副主任Jason Comander醫(yī)生完成的，患者為來自新澤西州的一名13歲男孩Jack Hogan。LCA是一種影響視網(wǎng)膜功能并能造成兒童失明的先天性疾病。
 

 

　　圖示：左眼剛剛接受治療的13歲新澤西州男孩Jack Hogan

 

　　由于一只眼睛的藥費(fèi)高達(dá)42.5萬美元，保險(xiǎn)公司，醫(yī)生，患者家屬這幾天都經(jīng)受了巨大的壓力。更因此發(fā)生了很多現(xiàn)在看來有趣的插曲。

 

　　插曲1： 在進(jìn)行Jack手術(shù)前的幾天，本來應(yīng)該是將藥物從保存地運(yùn)到治療醫(yī)院的日子。但那天早晨Comander醫(yī)生突然接到了保險(xiǎn)公司的電話：如果不能提供病人RPE65基因中的突變是造成患者視力障礙的病因的書面證據(jù)，醫(yī)院將不會(huì)收到昂貴的治療藥物。Commander醫(yī)生知道，Jack在8年前就加入了臨床觀察小組。在這之前因?yàn)閾?dān)心臨床試驗(yàn)的不確切性，他的家屬?zèng)Q定等到藥物正式上市后再接受治療。為了不讓患者已經(jīng)等了8年的這次治療出現(xiàn)意外，Comander醫(yī)生想盡辦法終于找到一個(gè)遺傳分析專家及時(shí)出具了相關(guān)證明，這才順利收到了治療藥物。

 

　　插曲2：在周二手術(shù)前平時(shí)常規(guī)準(zhǔn)備手術(shù)用藥物的配臺(tái)護(hù)士主動(dòng)向Jason醫(yī)生提出，是否可以由她打開藥物包裝后由Comander醫(yī)生自己拿出來?最后真是由Comander醫(yī)生用鑷子非常小心翼翼地將注射針劑拿出放到器械臺(tái)上。隨后他笑著說，‘畢竟是42.5萬美元的東西，決不能讓它不小心打碎了’。

 

　　插曲3：這種緊張的心情直接影響了Comander醫(yī)生的手術(shù)操作。在臨床試驗(yàn)階段已經(jīng)做了18例這種手術(shù)的Comander醫(yī)生，雖然在玻璃體切割部分比較順利，但在最關(guān)鍵的時(shí)刻因緊張竟然無法將藥物注射進(jìn)視網(wǎng)膜下腔。在第一例手術(shù)面臨失敗的險(xiǎn)境下，Comander醫(yī)生經(jīng)過高度緊張的10分鐘努力后，終于將另一管內(nèi)的備用藥物成功地注射進(jìn)患者的視網(wǎng)膜下腔。Jason的另一只眼計(jì)劃下周進(jìn)行相同的注射治療。

 

　　這項(xiàng)新的一次性治療經(jīng)過早前的臨床試驗(yàn)已經(jīng)證明其在兒童和成人身上安全有效，并于2017年12月獲得美國食品和藥物管理局的批準(zhǔn)。在接受治療前，患者必須接受特定的基因突變檢測。麻省眼耳鼻喉科醫(yī)院和洛杉磯兒童醫(yī)院是全國范圍內(nèi)最早確定的能夠在現(xiàn)場進(jìn)行必要檢測并都在獲得治療許可的六個(gè)區(qū)域性治療中心名單上。

 

　　在Jack手術(shù)剛剛完成后，在美國西岸的洛杉磯兒童醫(yī)院當(dāng)天也對(duì)一個(gè)成人Leber先天性黑曚癥(LCA)患者進(jìn)行了手術(shù)。手術(shù)是由洛杉磯兒童醫(yī)院視覺中心的視網(wǎng)膜手術(shù)大夫Aaron Nagiel醫(yī)生完成的，3月21日另一名9歲的患兒Creed Pettit 也在邁阿密進(jìn)行同樣的治療。

 

　　Luxturna已被證明能改善由RPE65基因突變引起的遺傳性視網(wǎng)膜疾病兒童和成人的視覺功能。這是FDA批準(zhǔn)的治療遺傳性疾病的第一個(gè)也是目前 的一種真正意義上的基因療法。

 

　　“基因檢測一定要趁早” 廈門眼科中心遺傳眼病咨詢門診龐教授指出，遺傳基因檢測是發(fā)現(xiàn)致病根本原因的重要方法，也是有生育需求的眼科遺傳病患者及有眼科遺傳病家族史成員進(jìn)行婚前/孕前遺傳咨詢及健康優(yōu)生指導(dǎo)的基礎(chǔ)。包括雷柏氏先天性黑曚2型在內(nèi)的某些視網(wǎng)膜遺傳病，如果沒有進(jìn)行早期治療，可以造成視細(xì)胞的死亡，對(duì)基因治療的預(yù)后產(chǎn)生不良影響。

 

　　龐繼景教授簡介

 

　　● 視網(wǎng)膜基因療法技術(shù)在中國傳播的主要促進(jìn)者

 

　　● 美國佛羅里達(dá)大學(xué)眼科研究系教授

 

　　● 中國海外學(xué)者視覺和眼科研究聯(lián)合會(huì)理事兼秘書長

 

　　● 廈門眼科中心眼科研究所常務(wù)副所長

 

　　多年來，龐教授及其美國研究小組的工作一直站在世界遺傳性視網(wǎng)膜疾病基因治療領(lǐng)域的前沿。龐教授是包括雷柏氏先天性黑蒙，視網(wǎng)膜色素變性，全色盲，藍(lán)色單色視在內(nèi)的多個(gè)基因治療臨床前期及臨床試驗(yàn)項(xiàng)目組負(fù)責(zé)人或成員之一。

 

　　曾獲H. Talmage Dobbs 眼科貢獻(xiàn)獎(jiǎng)(Emory University, 2003)，及包括以Robert P. Burns 博士 (密蘇里大學(xué)，2005)命名的客座教授在內(nèi)的多個(gè)名譽(yù)稱號(hào)。2011年在廣州獲第四屆全球華人眼科大會(huì)/16屆全國眼科大會(huì) “海外華人眼科學(xué)與視覺科學(xué)杰出成就獎(jiǎng)”。2015年在美國眼科及視覺研究大會(huì)期間獲OCAVER視覺及眼科研究杰出成就獎(jiǎng)，2018年獲廈門“雙百計(jì)劃”海外高層次人才稱號(hào)。