廈門(mén)眼科中心遺傳眼病咨詢(xún)門(mén)診龐繼景教授表示，在過(guò)去的半年里，基因治療在世界范圍內(nèi)發(fā)生了翻天覆地的變化。

 

　　世界上第一個(gè)真正意義的眼科基因治療藥物L(fēng)uxturna已被批準(zhǔn)上市用于治療;

 

　　另外，包括視網(wǎng)膜疾病，在世界范圍內(nèi)已有更多的基因治療項(xiàng)目陸續(xù)進(jìn)入了三期臨床試驗(yàn)。

 

　　基因治療藥物L(fēng)uxturna

 

　　眾所周知，人體很多功能依靠蛋白運(yùn)行，比如眼睛里的某些蛋白使人視物，而蛋白是通過(guò)基因轉(zhuǎn)錄翻譯表達(dá)出來(lái)。若基因突變無(wú)法合成正常的蛋白，它便喪失了其功能。雷柏氏先天性黑朦2型便是由于某個(gè)重要的基因(RPE65)突變后不能產(chǎn)生一個(gè)重要蛋白，即產(chǎn)生視力的感光物質(zhì)，所以這類(lèi)患者喪失了視力。

 

　　基因治療的原理是通過(guò)一種(病毒)載體把相應(yīng)的正常的(RPE65)基因轉(zhuǎn)入到患者視網(wǎng)膜的相關(guān)細(xì)胞里，這樣可以通過(guò)轉(zhuǎn)錄翻譯表達(dá)出正常的蛋白(感光物質(zhì))，恢復(fù)視力，從根本上解決患者的問(wèn)題。

 

　　2018年3月20日麻省眼耳鼻喉醫(yī)院在FDA批準(zhǔn)后進(jìn)行了首次Luxturna藥物注射，這是一個(gè)里程碑。因?yàn)橹暗乃幬镒⑸涠际桥R床試驗(yàn)性質(zhì)的，而這次卻是真正意義上的商業(yè)治療。該患者在一周左右時(shí)間內(nèi)分別進(jìn)行了雙眼的藥物注射，治療費(fèi)用85萬(wàn)美元。盡管當(dāng)時(shí)的手術(shù)現(xiàn)場(chǎng)非常緊張，但還是成功完成注射治療。對(duì)其療效，我們拭目以待。