“XLRP是一種由RPGR基因突變引起的X連鎖視網(wǎng)膜色素變性，會導(dǎo)致漸進性視力喪失，從年輕男孩的夜盲開始，隨后逐漸縮窄視野。受影響的男子四十歲左右進入法定盲。”廈門眼科中心遺傳眼病門診龐繼景教授介紹到。

 

　　最新基因治療進展：首位XLRP患者臨床1/2期基因治療已試驗成功！

 

　　AGTC總裁兼首席執(zhí)行官Sue Washer表示：“在我們1/2期臨床研究中治療首位患者是推進XLRP患者新基因治療過程中邁出的重要一步，XLRP目前仍是一種沒有效治療方法的疾病。 我們致力于推進我們的臨床項目，為遺傳性孤兒疾病提供新型基因治療方法，并希望對參與本臨床試驗的患者及其對尋找潛在治療方法的貢獻(xiàn)表示深深的謝意。”

 

　　該1/2期臨床試驗是一項開放標(biāo)簽，劑量遞增研究，旨在評估在約15名診斷為XLRP的患者中，基于AAV的基因治療的視網(wǎng)膜下腔給藥的安全性和有效性。試驗參與者將按照四組的順序招募。第1,2和3組中的個體將分別接受低，中，高劑量的研究性研究藥物。第4組患者將接受前三組測定的最大耐受劑量。該研究的主要重點將是通過分析局部(眼部)或全身治療出現(xiàn)的不良事件來評估載體的安全性。療效將通過評估視網(wǎng)膜結(jié)構(gòu)，功能和生活質(zhì)量的變化來衡量。

 

　　她介紹說：除了上周我們宣布完成招募的XLRS計劃之外，XLRP計劃也是AGTC與Biogen合作的一部分。根據(jù)合作條款，由于第一名患者開始施行XLRP的臨床試驗治療，AGTC將獲得Biogen250萬美元的里程碑付款。