Leber遺傳性視神經(jīng)病變(LHON)是視神經(jīng)退行性變的母系遺傳性疾病，主要集中發(fā)病與年齡在15-25歲之間男性，在女性中常見發(fā)病年齡范圍更大一些。由于一些尚不清楚的原因，LHON在男性中的發(fā)病率約為女性的五倍。

 

　　何為母系遺傳?

 

　　母系遺傳是指核外染色體所控制的遺傳現(xiàn)象。下圖即為一典型母性遺傳圖譜。

 

　　廈門眼科中心遺傳眼病咨詢門診龐繼景教授表示，目前，在世界范圍內(nèi)，約有35000位LHON患者，但有更多的人是致病基因的攜帶者。臨床主要表現(xiàn)為雙眼同時(shí)或先后急性或亞急性無痛性視力減退，同時(shí)可伴有中心視野缺失及色覺障礙。視力損害嚴(yán)重程度差異較大，可由完全正常、輕度、中度到重度。

        當(dāng)下，由ND4基因突變引起的Leber遺傳性視神經(jīng)病變，在國(guó)外已經(jīng)進(jìn)入了基因治療的臨床試驗(yàn)，相信不久的將來，將造福越來越多的遺傳眼病患者。