對于基因治療來說，現(xiàn)在的確是個較好的時代，已有多種基因療法正式獲批，為眾多患者帶來福音。

 

　　其中，先天性黑曚的基因治療藥物“Luxturna”的出現(xiàn)，一直就被喻為重磅炸彈藥物，掀起一輪又一輪基因療法的熱潮。接下來，廈門眼科中心眼科研究所副所長龐繼景教授就為大家介紹相關的治療進展。

 

　　Luxturna的治療原理：Luxturna是用AAV運輸?shù)幕虔煼?，用AAV將健康的RPE65基因引入患者體內，讓患者生成正常功能的蛋白來改善視力。

 

　　治療人群：Luxturna主要用于治療由RPE65基因突變導致的遺傳性視網膜疾病,包括2型Leber先天性黑曚(LCA2)和RPE65突變導致的早發(fā)性視網膜色素變性(RP)。
 

 

　　治療較佳年齡：6-48歲。

 

　　治療費用：雙眼85萬美金

 

　　治療進展：

 

　　2017年12月19日——美國藥品食品監(jiān)督管理局(FDA)正式批準了矯正基因缺陷的藥物Luxturna上市。

 

　　2018年3月20日，13歲的男孩杰克，成為美國首位接受Luxturna治療RPE65基因突變導致的先天性視網膜營養(yǎng)不良的患者。藥物注射入其左眼視網膜下，并非常順利的完成了手術。
 

 

　?。ㄖ委煹攸c： 美國的波士頓，麻省眼耳醫(yī)院）

 

　　一周后，小杰克另一只眼睛也接受了同樣的治療。同時，洛杉磯和邁阿密也有兩位患者等待著Luxturna的治療。

 

　　5月24日，杰克進行復查，視力與術前相比已經出現(xiàn)了很大的提高。
 

 

　　“頭一天返回學校上課時，驚奇的發(fā)現(xiàn)，他可以看清楚老師寫的每一個字，晚上也可以和小伙伴們參加騎自行車活動了”杰克表示。

 

　　龐繼景教授表示，基因療法Luxturna不僅為RPE65基因突變導致的遺傳性視網膜病變患者帶來了“光明”，而且還是基因治療的“里程碑”大事件。

 

　　其他眼科基因治療進展

 

　　“我們仍期待醫(yī)學的高速發(fā)展能讓基因治療為更廣泛的疾病類型服務，也讓我們一起關注Luxturna更遠期和對成人治療的報道。”龐繼景教授說到，目前還有許多不同的遺傳性視網膜疾病正在進行基因治療的相關研究。如無脈絡膜癥、遺傳性視網膜劈裂癥、全色盲、與X有關的色素性視網膜炎、Stargardt病以及Usher綜合征(1B型)等。相信不久的將來，能給一名又一名患者帶來新的希望。