視網(wǎng)膜色素變性( RP)是一種世界上常見的進(jìn)行性可致盲的遺傳性視網(wǎng)膜疾病，主要臨床特征是慢性進(jìn)行性視野缺損、夜盲，眼底骨細(xì)胞樣色素沉著和視網(wǎng)膜電圖異常等，最終可導(dǎo)致視力下降甚至失明。

 

　　前不久，美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院基因治療臨床試驗(yàn)基金R24獲得批準(zhǔn)。此舉標(biāo)志著具有CNGB1突變的患者即將迎來(lái)治療的曙光。預(yù)計(jì)本病將在3-5年內(nèi)進(jìn)入臨床試驗(yàn)。

 

　　因此，希望國(guó)內(nèi)具有CNGB1基因突變的視網(wǎng)膜色素變性病人盡快到廈門大學(xué)附屬?gòu)B門眼科中心進(jìn)行有關(guān)治療的評(píng)估和觀察。為將來(lái)利用基因替代療法進(jìn)行治療提前做好準(zhǔn)備。

 

　　遺傳眼病門診具體出診時(shí)間安排

 

　　一、龐繼景教授出診時(shí)間

 

　　時(shí)間：每周三上午：8：00—12：00

 

　　地點(diǎn)：廈門眼科中心大樓1號(hào)樓5樓5號(hào)診室

 

　　注意：咨詢?nèi)债?dāng)周的周一上午(8：00)或下午(2：30)需要提前到陳龍龍醫(yī)生處掛普通號(hào)進(jìn)行各項(xiàng)檢查。(需要進(jìn)行兩天才能完成的眼底照相、OCT、ERG、VEP、光敏感度、視力/視野/色盲等各項(xiàng)輔助檢查)

 

　　二、陳龍龍醫(yī)生出診時(shí)間

 

　　時(shí)間：每周一、周三全天，周二下午2:30-5:00，周四上午8-12點(diǎn)

 

　　注意：建議患者沒有做基因檢測(cè)的盡可能和雙親一同來(lái)廈門眼科中心進(jìn)行抽血檢測(cè)，以便得到更準(zhǔn)確的遺傳檢測(cè)結(jié)果。雙親不能來(lái)的， 攜帶不能來(lái)廈的父母血樣來(lái)廈就診。每管2毫升血樣，每人四管用EDTA紫色管在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院抽血后用冰凍瓶水冷藏下帶到廈門!遺傳檢測(cè)結(jié)果出來(lái)后(約3-6個(gè)月)，再預(yù)約龐繼景教授的遺傳眼病咨詢。

 

　　遺傳結(jié)果出來(lái)后，如果患者不能馬上前來(lái)廈門進(jìn)行遺傳咨詢，可以選擇廈門眼科中心開發(fā)的眼科通進(jìn)行網(wǎng)上咨詢。眼科通下載方法請(qǐng)見2018年3月31日龐繼景遺傳咨詢號(hào)相關(guān)文章!

 

　　預(yù)約電話：0592-2112111