雷柏氏先天性黑朦是一種常染色體隱性遺傳病，是導致兒童失明的主要遺傳疾病，目前無任何上市療法。隨著基因治療相關技術的發(fā)展，雷柏氏先天性黑朦患者終于有了被治愈的希望。

 

　　癥狀——視力惡化至失明

 

　　廈門眼科中心眼科研究所副所長，遺傳眼病咨詢門診龐繼景教授介紹，患者視力通常從嬰兒時期開始持續(xù)惡化，并最終失明。主要病理特征是患者眼睛后方用于感知光線和色彩的視網膜細胞的逐漸退化,癥狀包括眼球震顫、畏光、瞳孔散大且反應遲鈍、圓錐性角膜、極度的遠視等。另外，患者常有按壓或揉戳眼睛的行為。

 

　　目前，F(xiàn)DA批準基因療法LUXTURNA上市，用于治療雷柏氏先天性黑朦?？芍苯釉谝暰W膜細胞上正常復制RPE65基因。隨后，這些視網膜細胞可產生正常的蛋白質，在視網膜上將光轉化電信號，從而恢復病人的視力。Luxturna使用一種自然產生的已通過DNA重組技術修改的病毒作為載體將正常的人類RPE65基因植入視網膜細胞以恢復視力。

 

　　“國內目前在廈門、武漢、北京、上海和溫州等地也有一些醫(yī)院/實驗室在研究相關的眼科基因治療。既然FDA已經批準了這類藥物，國內在3年內也會逐步出現(xiàn)眼科基因治療相關的企業(yè)，并開展臨床申報。亞洲人群的試驗數(shù)據(jù)和數(shù)據(jù)量，也會成為國內企業(yè)的一個后繼發(fā)力點。”龐繼景教授說到。