現(xiàn)在治療RPE65突變的這個藥叫“ Luxturna ”,這種療法針對早期病人效果較好。如果這種藥治療中晚期患者后沒有阻止視細胞的繼續(xù)凋亡，最后視細胞還是變性消失了。

 

　　廈門眼科中心遺傳眼病咨詢門診龐繼景教授指出，將來還可以進行另一種基因治療，這個基因療法叫光遺傳學基因療法，就是針對這些視細胞已經(jīng)凋亡的晚期患者，通過轉(zhuǎn)入經(jīng)修飾的低等生物成視力基因把神經(jīng)節(jié)細胞變成視細胞。這樣形成的視訊號就能直接通過神經(jīng)節(jié)細胞軸突形成的視神經(jīng)傳到大腦并形成視力。這類晚期患者也能恢復一定的視功能，根據(jù)臨床前試驗測算，治療后視力能達到0.1左右，將來有可能達到更好的視力。當然這種視力和正常人視力是有區(qū)別的，還不是完美無缺的。

 

　　還有一種情況就是：特別早期的病人經(jīng)過基因替代療法治療以后，經(jīng)過十年到十五年的觀察（在美國，現(xiàn)在都是觀察十五年），如果手術(shù)以后我們經(jīng)過持續(xù)的觀察，比如前十年都好，到十五年的時候，如果它的RPE65表達開始減弱，療效也隨之減弱，視力開始下降，但視細胞還沒有開始明顯死亡，這時候有可能再注射一次腺相關(guān)病毒的載體，這個技術(shù)上是有可行的，但這還談不上什么依賴性的問題，和依賴性沒有關(guān)系。

 

　　龐繼景教授出診安排

 

　　時間：每周三上午：8：00—12：00

 

　　地點：廈門眼科中心大樓1號樓5樓5號診室

 

　　注意：咨詢?nèi)债斨艿闹芤簧衔纾?：00）或下午（2：30）需要提前到陳龍龍醫(yī)生處掛普通號進行各項檢查。（需要進行兩天才能完成的眼底照相、OCT、ERG、VEP、光敏感度、視力/視野/色盲等各項輔助檢查）