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先天性黑曚2型患者是否越早治療越好

時(shí)間：2018-08-27 16:19來源：廈門眼科中心編輯：lin瀏覽：

【文章導(dǎo)讀】現(xiàn)在中國很多RPE65突變的患者，尤其很多成年人都沒有做過治療前評(píng)估，更不知道評(píng)估可能需要幾年的臨床觀察指標(biāo)，包括需要第三方確認(rèn)RPE65突變位點(diǎn)是否是致病突變。

　　現(xiàn)在中國很多RPE65突變的患者，尤其很多成年人都沒有做過治療前評(píng)估，更不知道評(píng)估可能需要幾年的臨床觀察指標(biāo)，包括需要第三方確認(rèn)RPE65突變位點(diǎn)是否是致病突變，確定突變位點(diǎn)的致病性強(qiáng)弱以及臨床指標(biāo)及其變化特點(diǎn)。
 
　　所以，大多數(shù)LCA2患者不知道自己的病情處于什么階段，不知道自己治療以后可能會(huì)是什么情況，只靠大致估計(jì)是不能真正確定自己到底是早期的，中期的，中晚期的，還是晚期的。
 
　　建議大家應(yīng)盡早到廈門眼科中心來，廈門眼科中心遺傳眼病咨詢門診龐繼景教授會(huì)盡大可能和國外這一領(lǐng)域的專家合作，給大家一個(gè)比較清晰的全面評(píng)估，但也需要做一些檢查。有些患者可能希望少花錢，治療效果好，但是不做評(píng)估的話，只憑想象能達(dá)到什么程度，意義是不大的。
 
　　龐繼景教授會(huì)根據(jù)患者病情，建議是進(jìn)行現(xiàn)有的基因替代療法的治療，還是等以后再進(jìn)行光遺傳學(xué)基因療法治療的初步判斷。
 
　　龐繼景教授出診時(shí)間
 
　　每周三上午：8：00—12：00
 
　　地點(diǎn)：廈門眼科中心大樓1號(hào)樓5樓5號(hào)診室
 
　　注意：咨詢?nèi)债?dāng)周的周一上午(8：00)或下午(2：30)需要提前到陳龍龍醫(yī)生處掛普通號(hào)進(jìn)行各項(xiàng)檢查。(需要進(jìn)行兩天才能完成的眼底照相、OCT、ERG、VEP、光敏感度、視力/視野/色盲等各項(xiàng)輔助檢查)

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