眼病知識
2025-02-28
【對話醫(yī)聲×國際罕見【文章導(dǎo)讀】1、常染色體隱性遺傳:年輕時就出現(xiàn)視力下降和夜盲。2、常染色體顯性遺傳:發(fā)展較緩慢,成年后出現(xiàn)典型的表現(xiàn),白內(nèi)障發(fā)生晚。3、性連鎖隱性遺傳:發(fā)病與常染色體隱性遺傳相似
1、常染色體隱性遺傳:年輕時就出現(xiàn)視力下降和夜盲。
2、常染色體顯性遺傳:發(fā)展較緩慢,成年后出現(xiàn)典型的表現(xiàn),白內(nèi)障發(fā)生晚。
3、性連鎖隱性遺傳:發(fā)病與常染色體隱性遺傳相似。女性攜帶者常常有椒鹽樣眼底。
4、與遺傳性視網(wǎng)膜色素變性有關(guān)的全身?。?/p>
(1)、植烷酸貯積癥:缺乏植烷酸α—羥化酶,常染色體隱性遺傳,視網(wǎng)膜色素變性合并血清植烷酸水平增高??捎行∧X共濟失調(diào),進行性遠(yuǎn)端肢體無力,聾,皮膚干燥,嗅覺喪失,或進行性眼球運動受限。
(2)、先天性β脂蛋白缺乏癥:視網(wǎng)膜色素變性合并脂肪痢、血液中出現(xiàn)棘紅細(xì)胞、共濟失調(diào)、進行性眼球運動受限和其他由于缺乏脂蛋白和脂溶性維生素A、D、E和k引起的神經(jīng)科癥狀。根據(jù)血清缺乏β脂蛋白可以診斷。
(3)、卡恩斯-塞爾綜合征:視網(wǎng)膜色素變性,常常呈椒鹽樣外觀,小動脈正常,進行性眼球運動受限,上瞼下垂,并且晚期出現(xiàn)聽力障礙。眼部體征一般開始出現(xiàn)于20歲以前。常有發(fā)育遲緩、性晚熟及心臟傳導(dǎo)阻滯。
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