提起雷柏遺傳性視神經(jīng)病變(LHON)，廈門眼科中心遺傳眼病龐繼景教授介紹，該病是一種母系遺傳的線粒體單基因突變遺傳疾病，主要累及視盤黃斑束纖維，導(dǎo)致視神經(jīng)退行性變，是青壯年男性較常見的致盲性眼病之一。母系遺傳的一個(gè)主要特點(diǎn)是：母親將她的遺傳物質(zhì)傳遞給兒子和女兒，但發(fā)病的大部分是兒子，女兒一般只是攜帶者。但只有女兒能將其傳遞給下一代。

 

　　LHON通常在20~30歲時(shí)發(fā)病，但發(fā)病年齡范圍可從兒童時(shí)期到70多歲，小于6歲及大于60歲者少見。視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細(xì)胞退化變性造成的視神經(jīng)萎縮是此病的主要病理特性。

 

　　LHON的視力下降通常呈急性或亞急性，少數(shù)呈慢性進(jìn)展。視力下降但不伴有眼球轉(zhuǎn)動(dòng)性疼痛，一般雙眼先后發(fā)病。兩眼發(fā)病間隔時(shí)間一般為數(shù)周至數(shù)月，91.3%的病人6個(gè)月內(nèi)另一眼繼發(fā)，超過1年者少見。有些患者發(fā)病后視力仍持續(xù)下降，并在數(shù)月后穩(wěn)定?；颊甙l(fā)病時(shí)視力報(bào)道從1.0至無光感不等，但臨床常見為低于0.1，且色覺受損嚴(yán)重。83.5%的患者有色覺障礙，以紅綠色盲多見，其次為全色盲。并且會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的視野缺損。發(fā)病后半年到1年，有部分病人可出現(xiàn)視力一定程度的恢復(fù)。所以進(jìn)行臨床實(shí)驗(yàn)的病人要進(jìn)行前期觀察。

 

　　龐繼景教授指出，視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的生理功能繁重，需要大量的能量(ATP)支持。而ND4基因突變可以造成提供細(xì)胞能量的線粒體系統(tǒng)障礙從而在某一個(gè)時(shí)間段造成神經(jīng)節(jié)細(xì)胞整個(gè)系統(tǒng)的崩潰而突然發(fā)病。但是在早期具有ND4基因突變的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞可以通過代償而不發(fā)病，直到出現(xiàn)了一些目前還不太完全清楚的原因，如緊張，焦慮，勞累等誘因才因失代償而發(fā)病。雖然能否發(fā)病主要和變異基因的數(shù)量有關(guān)，但也有同一家族具有相同突變基因數(shù)量的兄弟中，有人發(fā)病，有人不發(fā)病的情況。雖然這其中的具體的機(jī)制還不太清楚，但可能和良好的心態(tài)及工作生活習(xí)慣有關(guān)。