先天性黑朦是一種罕見的遺傳性眼病，通常出現(xiàn)于分娩前幾個月，新生兒患病的比例大約是四萬分之一。19世紀(jì)德國眼科醫(yī)生Theodor Leber首先發(fā)現(xiàn)這種眼部疾病。先天性黑朦是一種遺傳性視力不良性疾病，主要影響視網(wǎng)膜的視椎和視桿細(xì)胞(感光細(xì)胞)。所有先天性盲目或者嚴(yán)重視力下降的兒童中，大約10%是由這種眼病引發(fā)的。

 

　　先天性黑朦通常是以染色體隱性遺傳的方式遺傳的。父母雙方各帶一個隱性基因。如果父母都是正常視力的基因攜帶者，他們的孩子會有20%的患病可能性。

 

　　基因治療 將成為遺傳性視網(wǎng)膜疾病患者黑暗中的“指路明燈”

 

　　龐繼景教授表示，LCA目前明確的致病基因為25個，其中至少有7個突變基因不但可以造成眼部病變，還會造成其他器官的病變，就是說以綜合征的形式出現(xiàn)。超70%的LCA確診患者可通過基因檢測明確病因。目前正在進(jìn)行的十個視網(wǎng)膜遺傳病基因替代療法臨床試驗中，除了涉及眼耳的尤塞氏綜合征2A亞型以外，涉及全身病的眼部隱性遺傳病基因治療臨床試驗還比較少，是個難點，也是將來開發(fā)的一個方向。隱性遺傳病基因治療的原理是通過一個載體把正常的相應(yīng)基因轉(zhuǎn)入到病變細(xì)胞內(nèi)，彌補(bǔ)遺傳病的缺陷基因，恢復(fù)缺失的相應(yīng)功能蛋白，從而達(dá)到減輕或治愈疾病的目的。基因檢測技術(shù)的進(jìn)步，無疑將加速對遺傳性視網(wǎng)膜疾病的理解，也是個性化治療方法的基礎(chǔ)。

 

　　目前，龐繼景教授已經(jīng)開始了以廈門眼科中心為平臺和國內(nèi)外權(quán)威機(jī)構(gòu)的合作，從收集遺傳診斷明確的病人開始逐步在國內(nèi)開展視網(wǎng)膜遺傳病的基因治療臨床試驗。