Leber先天性黑蒙(LCA)是導(dǎo)致嬰幼兒先天性盲的嚴重遺傳性視網(wǎng)膜疾病。
超70%的LCA確診患者可通過基因檢測明確病因
廈門眼科中心遺傳眼病門診龐繼景教授表示,超70%的LCA確診患者可通過基因檢測明確病因。其中,LCA目前明確的致病基因為25個,包括至少有7個突變基因不但可以造成眼部病變,還會造成其他器官的病變,就是說以綜合征的形式出現(xiàn)。
如今,龐教授傾注大量心血的,由RPE65基因突變導(dǎo)致的LCA2已完成基因治療的臨床第3期實驗,該基因療法能使患者視覺功能得到改善,并有望于2018年年初獲FDA批準上市,這將有可能成為獲FDA批準的視網(wǎng)膜疾病基因療法。
基因治療是如何實現(xiàn)的?
基因治療的原理就是糾正/修補遺傳病的基因缺陷,恢復(fù)相應(yīng)的正常基因,從而達到減輕或治療疾病的目的。也就是從疾病的源頭上進行治療。
但龐教授提醒:基因檢測要趁早。因為某些視網(wǎng)膜遺傳病如果沒有進行早期治療,可以造成視細胞的死亡,對基因治療的預(yù)后產(chǎn)生不良影響。