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先天性黑朦如何進行基因治療

時間:2017-12-19 10:23來源:廈門眼科中心編輯:lin瀏覽:

【文章導(dǎo)讀】如今,龐教授傾注大量心血的,由RPE65基因突變導(dǎo)致的LCA2已完成基因治療的臨床第3期實驗,該基因療法能使患者視覺功能得到改善,并有望于2018年年初獲FDA批準上市。

  Leber先天性黑蒙(LCA)是導(dǎo)致嬰幼兒先天性盲的嚴重遺傳性視網(wǎng)膜疾病。
 
  超70%的LCA確診患者可通過基因檢測明確病因
 
  廈門眼科中心遺傳眼病門診龐繼景教授表示,超70%的LCA確診患者可通過基因檢測明確病因。其中,LCA目前明確的致病基因為25個,包括至少有7個突變基因不但可以造成眼部病變,還會造成其他器官的病變,就是說以綜合征的形式出現(xiàn)。
 
  如今,龐教授傾注大量心血的,由RPE65基因突變導(dǎo)致的LCA2已完成基因治療的臨床第3期實驗,該基因療法能使患者視覺功能得到改善,并有望于2018年年初獲FDA批準上市,這將有可能成為獲FDA批準的視網(wǎng)膜疾病基因療法。
 
  基因治療是如何實現(xiàn)的?
 
  基因治療的原理就是糾正/修補遺傳病的基因缺陷,恢復(fù)相應(yīng)的正常基因,從而達到減輕或治療疾病的目的。也就是從疾病的源頭上進行治療。
 
  但龐教授提醒:基因檢測要趁早。因為某些視網(wǎng)膜遺傳病如果沒有進行早期治療,可以造成視細胞的死亡,對基因治療的預(yù)后產(chǎn)生不良影響。
 
  

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